Poradnik

Fenyloketonuria – wrodzona choroba metaboliczna

Fenyloketonuria należy do najczęstszych wad wrodzonych i dotyczy nieprawidłowego metabolizmu aminokwasów. Organizm człowieka z tą wadą w niewłaściwy sposób przekształca jedno z białek – fenyloalaninę. W ten sposób gromadzi się ona w nadmiarze, uszkadzając mózg i przyczyniając się nawet do ciężkiego upośledzenia umysłowego. Fenyloketonurii towarzyszą objawy z OUN: drgawki, silne napięcie i drżenie mięśniowe, a także zaburzenia zachowania. Ciało chorych na tę chorobę wydziela charakterystyczny „mysi” zapach.

Fenyloketonuria to choroba genetyczna i pojawia się ona, gdy zarówno matka jak i ojciec sami na nią cierpią bądź są jej nosicielami. W tym przypadku prawdopodobieństwo wystąpienia PKU u dziecka wynosi 25 procent (50 proc., że urodzi się jako nosiciel nieprawidłowego genu). Gdy na fenyloketonurię cierpi tylko jedno z rodziców mamy pewność, że dziecko urodzi się zdrowe.

Fenyloketonuria jest wrodzonym schorzeniem, a o stopniu nieodwracalnych dla mózgu i układu nerwowego uszkodzeń decyduje wczesne wykrycie tej choroby. W Polsce noworodki poddawane są badaniu na fenyloketonurię w trzeciej dobie po porodzie, a test powtarzany jest po 14 dniach. Szybkie wykrycie pozwala na natychmiastowe wprowadzenie odpowiedniego trybu odżywiania, a dziecko ma duże szanse na właściwy rozwój.

Niestety, na tę chorobę nie ma leku. Jedyny sposób na ograniczenie negatywnych skutków PKU to stosowanie niezwykle ścisłej diety, co zapobiega zatruciu organizmu i degeneracji mózgu. Dziecko musi utrzymywać ją do chwili zakończenia intensywnego rozwoju mózgu i OUN (12-14 rok życia). Zachowanie diety, choć w mniej rygorystycznej wersji zalecane jest jednak do końca życia. Szczególnie ważne jest to dla kobiet planujących zajście w ciążę lub już w niej będących. Wysoki poziom fenyloalaniny we krwi wpływa bezpośrednio na uszkodzenia płodu.

Dieta w tej chorobie wyklucza większość pokarmów wysokobiałkowych – mięso, ryby, jajka, mleko i nabiał, a także chleb i produkty mączne. Niedobory wynikające z braku tych pokarmów w diecie wyrównywane są przez specjalne odżywki zawierające właściwie przetworzone aminokwasy, witaminy i związki mineralne. Warto pamiętać, że dziecko z PKU musi pozostawać pod stałą opieką lekarza i dietetyka, który na bieżąco układa jadłospis chorego, zgodnie z zapotrzebowaniem jego organizmu i indywidualnymi upodobaniami. Lekarz ustala natomiast, jaka ilość fenyloalaniny jest w danym momencie wzrostu dziecka bezpieczna dla organizmu chorego. Ten poziom oznacza się za pomocą regularnie wykonywanych testów. Dziecko poniżej trzeciego roku życia przechodzi badania raz w tygodniu, po tym czasie co 14 dni, a od 7 lat raz na miesiąc.

Zobacz również

Czym jest gluten?

To występujące w wielu zbożach połączenie białek roślinnych: gluteniny i gliadyny. Gluten można znaleźć przede wszystkim w ziarnie pszenicy i jej odmianach: orkiszu, płaskurce, samopszy, a także w życie czy jęczmieniu.

Jak zbadać, czy mam celiakię?

Chorobę trzewną rozpoznaje się przy wystąpieniu charakterystycznych dla niej objawów, a także właściwych badań krwi - serologicznych markerów celiakii oraz biopsji błony śluzowej jelita cienkiego.

Celiakia a genetyka

Objawy kliniczne celiakii nie dotyczą jedynie dzieci i mogą wystąpić w każdym wieku, zarówno przy częstym, jak i rzadkim spożywaniu glutenu.

Celiakia – poważna choroba do końca życia

Celiakia, zwana także chorobą trzewną stanowi jedno z najtrudniejszych w dzisiejszej medycynie schorzeń. Ta genetyczna wada jest uwarunkowana odpowiedzią immunologiczną organizmu na gluten i związane z nim prolaminy.

Fenyloketonuria – wrodzona choroba metaboliczna

Fenyloketonuria należy do najczęstszych wad wrodzonych i dotyczy nieprawidłowego metabolizmu aminokwasów. Organizm człowieka z tą wadą w niewłaściwy sposób przekształca jedno z białek – fenyloalaninę.

Balviten - Kopytka, kluski śląskie, pyzy

Nasze produkty zostały przygotowane do bezpośredniego spożycia i poddane wstępnej obróbce termicznej.

Amarantus nowoczesnym super foodem

Choć amarantus bywa określany jako zboże XXI wieku to należy najstarszych uprawianych na świecie roślin. Jego rosnąca popularność wiąże się z wyjątkowymi wartościami odżywczymi i walorami smakowymi.

Jakie rodzaje mąk bezglutenowych znajdziemy w sklepach?

Na pierwszym miejscu pod względem dostępności i popularności, a także ceny znajdują się mąki ze zbóż naturalnie bezglutenowych.

Czemu służy gluten w mące?

Kucharze i cukiernicy twierdzą zgodnie: gluten to idealny zagęstnik, a jego właściwości wiążące odpowiadają za elastyczność ciasta na chleb i słodkich wypieków.

Mąka bez glutenu – wybawienie dla alergików

Wydaje Ci się, że już nigdy nie poczujesz smaku prawdziwego chleba, makaronów i ciast? Nic bardziej mylnego!

Jak rozpoznać żywność bezglutenową?

Glutenu nie znajdziemy m.in. w ziarnach amarantusa, fasoli, kukurydzy, soi, owocach i warzywach, ryżu, prosie, orzechach, ziemniakach i batatach, tapioce, mięsie, manioku i soczewicy.

Zalety diety bezglutenowej

Przede wszystkim, wprowadzenie diety bezglutenowej pozwala na pogłębianie wiedzy dotyczącej racjonalnego odżywiania i znajomości wartościowego pożywienia.

Cel diety bezglutenowej

Pełna eliminacja glutenu z diety osób wykazujących szczególną nadwrażliwość na to białko pozwala na znaczącą poprawę zdrowia i samopoczucia.

Z glutenem Ci nie po drodze? Zmień dietę!

Chorzy na celiakię i osoby zmagające się z różnymi odmianami nietolerancji glutenu muszą zmienić swoje nawyki żywieniowe.

Celiakia, a dieta bezglutenowa

Osoby chore na celiakię i cierpiące z powodu nietolerancji glutenu muszą stosować dietę eliminacyjną do końca życia. Trzeba pozbyć się z jadłospisu wszelkich zbóż, które zawierają to białko, czyli pszenicy, jęczmienia i żyta.