Fenilchetonuria - patologia metabolica congenita
La fenilchetonuria appartiene al novero delle anomalie congenite più frequenti e riguarda il metabolismo errato degli amminoacidi. L’organismo dei soggetti affetti da questo problema trasforma in modo non adeguato una delle proteine, ossia la fenilalanina. Per questo motivo, si verifica un accumulo eccessivo di tale sostanza, che arreca danni al cervello e, nei casi più gravi, può comportare un grave ritardo mentale. La fenilchetonuria è accompagnata da sintomi legati al malfunzionamento del sistema nervoso centrale: convulsioni, forte tensione muscolare e tremori, disturbi del comportamento. Il corpo dei soggetti colpiti da questa malattia emana un caratteristico odore "di muffa".
La fenilchetonuria è una malattia genetica e si manifesta sia quando il padre e la madre del soggetto ne sono affetti che quando ne sono portatori sani. In questo caso, la probabilità di comparsa della PKU nel bambino è pari al 25% (50% di probabilità di nascita come portatore sano del gene). Qualora soltanto uno dei genitori soffra di questa patologia, la prole è sempre sana.
La fenilchetonuria è una patologia congenita e il livello dei danni irreversibili per il cervello e il sistema nervoso dipende dal momento in cui la sua presenza viene rilevata. In Polonia, i neonati eseguono il test per la fenilchetonuria il terzo giorno dopo la nascita (tale test viene ripetuto dopo 14 giorni). La diagnosi rapida consente di introdurre immediatamente una dieta adeguata, garantendo al bambino elevate possibilità di sviluppo adeguato.
Purtroppo non esiste un farmaco in grado di curare questa patologia. L’unico metodo che consente di ridurre gli effetti negativi della PKU consiste nell'adottare una dieta rigorosa, tale da prevenire l'intossicazione dell'organismo e la degenerazione cerebrale. Il bambino deve mantenere il programma di alimentazione speciale fino alla fine del periodo di sviluppo più intenso del cervello e del sistema nervoso centrale (12-14 anno di vita). Per il resto della vita del paziente è comunque consigliato il mantenimento di una dieta adeguata, anche se meno rigorosa. Tale aspetto è particolarmente importante per le donne che programmano una gravidanza o che sono in stato interessante. L’elevato livello di fenilalanina nel sangue influisce direttamente sui danneggiamenti del feto.
La dieta, nel caso di questa malattia, mira a escludere la maggioranza degli alimenti a elevato contenuto proteico (carne, pesce, uova, latte e latticini), nonché il pane e i prodotti a base di farina. Le carenze dovute alla mancanza di questi cibi viene compensata con particolari integratori contenenti amminoacidi adeguatamente trasformati, amminoacidi, vitamine e composti minerali. Occorre ricordare che un bambino affetto da PKU deve essere sempre seguito da un medico e da un dietologo. Quest'ultimo deve adattare la dieta del paziente alle varie necessità dell'organismo e alle preferenze individuali. Il medico, invece, definisce la quantità di fenilalanina necessaria, in un dato momento, per l'organismo dell'ammalato. Questo livello viene stabilito in base a test eseguiti a intervalli regolari. I bambini di età inferiore a tre anni vengono esaminati una volta alla settimana, dai tre ai sette anni eseguono un controllo ogni quattordici giorni e, dopo i sette anni, una volta al mese.
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