Это генетически обусловленная болезнь, заключающаяся в повреждении гена, кодирующего энзим хидроксилазе фенилоаланинова (ПАХ), что принимает участие в метаболизме фенилоаланини. В результате избытка фенилоаланини и недобора тирозини, может дойти до повреждения мозга, следствием чего есть умственная недоразвитость, мускульная гипотония, судороги. Характерный для этой болезни есть "мыший" запах, ясный цвет лица, небесная расцветка радужных оболочек, а также частое наличие сипов. Такие проявления выступают только тогда, когда не лечится фенилкетонурии. Общее выполнение в третий день по рождению, теста Гутхриего исключает или подтверждает выступление у ребёнка фенилкетонуриы. Больному ребёнку на протяжении 2 недели от роду, внедряется диету нискофенилоаланиновую(нискобелковую с большим количеством тирозини), которая влечет исключение вредного влияния фенилоаланины на мозг. Такую диету больной должен удерживать через всю жизнь.

Организм больного лица на фенилкетонурию не есть способный к правильному метаболизму одного из составляющих частей диеты - фенилоаланини. Аминокислота фенилоаланина находится в кормах, которые содержат много белка, таких как: мясо, яйца, рыбы, молоко, сыр а также (в меньших количествах) в зерновых продуктах, овощах и плодах.

Избыточная концентрация фенилоаланини в крови,а также продуктов её расписания является причиной недоразвитости физического и интеллектуального развития.